Çocukluk çağında wilson hastalığı

Wilson hastalığı (bakır metabolizma bozukluğu )

#wilsonhastalığı genetik ( otozomal resesif ) geçişli 13. Kromozomda mutasyona bağlı olarak gelişen bakır metabolizması bozukluğudur. Hastalık 1/ 30.000 sıklıkla görülmekte, taşıyıcılık ise 90 şahısta bir olarak görülmektedir.

Hastalıkla bakır’ın karaciğer hücrelerinden safra yollarına atılımı azalır. Sonuçta bakır karaciğerde birikir karaciğer hasarı yapar, ayrıyeten karaciğer dışı beyin, böbrek be gözün kornea katmanında birikir belirtilere yok açar.

Belirtiler

Karaciğer ile ilgili belirtiler ( karaciğer enzimlerinde yükseklik, muayenede karaciğer büyüklüğü, akut ve kronik hepatit, yağlı karaciğer, siroz, karaciğer yetmezliği)

Nörolojik belirtiler ( konuşma bozukluğu, haraket bozuklukları,türeme bozuklukları, titremeler, bedende postür ( duruş ) bozukluğu

Psikiyatrik bulgular olarak ( depresyon, kişilik davranış bozuklukları, nevroz, psikoz )

Ayrıyeten böbrek tutulumu, hemolitik anemi ,pankreatit, osteoporoz ve artrit, kardiyomiyopati,

Endokrinolojik bulgular ( hipoparatiroidi , gecikmiş püberte jinekomasti, infertilite, tekrarlayan düşükler ) . Deride siroz gelişmiş ise sirozun cilt bulguları

Bu belirtileriniz çocuğunuzda varsa lütfen çocuk Gastroenteroloji uzmanı ile görüşünüz

Teşhiste göz muayenesi ( kayserFleischerhalkası, ayçiçeği katarakt)

Serumda seruloplazmin düşüklüğü

24 saatlık idrarda bakır Atılımının artması

Yapılan karaciğer dokusunda bakır ölçüsünün artması

Coombs negatif hemolitik anemi kıymetlidir

Hepinize sağlıklı günler dilerim.